Эллиса — ван Кревельда синдром (Ellis-van Creveld)

Синоним: дисплазия хондроэктодермальная. Непропорционально короткие конечности, полидактилия, гипоплазия ногтей, врожденные пороки сердца, короткая грудная клетка, аномалии развития зубов. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Больные погибают в раннем детском возрасте вследствие сердечной или дыхательной недостаточности.

Возврат к списку



Комментировать
Чтобы оставлять комментарии, необходимо войти или зарегистрироваться