О вздрагивающих французах и лошадиных зубах
О неразрывной связи медицины и художественной литературы общеизвестно. Ряд болезней, симптомов и синдромов обязаны своим названием воистину художественному воображению авторов, их описавших.
«Ваньки-встаньки» симптом (описан русским хирургом В. Н. Розановым) — признак внутрибрюшного кровотечения при разрыве селезёнки: больной лежит на левом боку с поджатыми к животу бёдрами; при попытке повернуть больного на спину или другой бок он тотчас же переворачивается и занимает прежнее положение.
«Симптом вожжей» (описан русским хирургом П. Г. Корневым) — ранний признак туберкулёза нижних грудных и поясничных позвонков: при движении или поколачивании молоточком отмечается появление напряжённых мышечных тяжей, идущих от пораженного позвонка к лопаткам.
«Красных капелек» симптом (описан С. А. Тужилиным) — возможный признак хронического панкреатита: ярко-красные пятнышки (аневризмы мелких сосудов) на коже живота, груди и спины.
«Воздушной подушки» симптом (описан французским невропатологом и психиатром Dupre) — признак кататонического ступора: лежащий больной длительное время удерживает голову над подушкой; во время сна симптом исчезает.
«Выдвижного ящика» симптом (описан французским хирургом Rocher) — признак повреждения крестообразных связок коленного сустава: при согнутом колене голень смещена кпереди, если повреждены передние связки, или кзади — если повреждены задние связки.
«Спелого арбуза» симптом (описан А. А. Опокиным) — признак симфизита: сдавливая таз толчкообразными движениями можно прослушать фонендоскопом хруст в области лонного сочленения (наблюдается после родов или аборта).
«Занавески» симптом (описан французским невропатологом Vemet) — признак паралича языкоглоточного нерва: во время рвотного рефлекса мягкое нёбо не приподнимается, а перетягивается на здоровую сторону,
«Зубчатого колеса» феномен (описан итальянским невропатологом Negro) — признак дрожательного паралича: при попытке совершить пассивное движение чувствуется лёгкое сопротивление, прерываемое ритмическими мышечными подёргиваниями.
«Обрыва» симптом (описан русским офтальмологом А. М. Водовозовым) — ранний признак атрофии зрительного нерва: при офтальмоскопии рисунок нервных волокон нечёткий, местами волокна как бы обрываются).
«Улыбающейся смерти» синдром (синоним: болезнь куру) — дегенеративное заболевание центральной нервной системы неясной этиологии; атаксия, общее дрожание, расстройства речи, приступообразный, позднее часто длительный, насильственный смех. Болезнь обычно заканчивается летально в течение 3-6 мес.; встречается только в Новой Гвинее.
«Алисы в стране чудес» синдром (по одноимённой сказке Л. Кэррола) — комплекс психических симптомов: деперсонализация, нарушение восприятия времени и пространства, а также собственного тела (его уменьшение или увеличение) и окружающей обстановки. Наблюдается при эпилепсии, во время приступа мигрени, при наркоманиях, шизофрении, интоксикациях и др.
Синдром «запертого человека» («locked — in») — больной в полном сознании, но способен реагировать на окружающее только движением глаз вследствие тяжёлого повреждения нижнего отдела ствола мозга (например, в результате черепно-мозговой травмы).
При синдроме «серого новорожденного» («Gray-синдром»), наблюдаемом только после назначения ребёнку антибиотиков группы хлорамфеникола (левомицетин), сильное впечатление производит серо-синеватый цианоз в результате тяжёлого циркуляторного шока. Описан у новорождённых и грудных детей даже после назначения левомицетина кормящей женщине.
Большое число весьма оригинальных названий встречается в медицинской генетике. Например, наследственный синдром, описанный Beard в 1878 г. у канадцев французского происхождения, и названный «вздрагивающие французы штата Мэн», проявляется резким генерализованным повышением мышечного тонуса в ответ на внезапные сенсорные раздражители (звук, свет, прикосновение и т. д.). Больным свойственна также эхолалия и автоматическое быстрое выполнение отрывистых громких команд с их повторением. Тип наследования рецессивный, сцепленный с Х- хромосомой.
Некоторые названия связаны с необычными запахами, например, «болезнь с запахом мочи кленового сиропа» (синоним: кленово-сиропная болезнь, «Malpe sirup urine disease», описана Menkes в 1954 г.). Заболевание проявляется на 3-5 день жизни рвотой, беспокойством, мышечной гипертонией, опистотонусом, общими и очаговыми судорогами, цианозом, нарушением ритма дыхания. Моча ребёнка пахнет кленовым сиропом или отваром овощей. В основе патогенеза лежит энзиматический блок в процессах декарбоксилирования некоторых аминокислот, дезаминированные метаболиты которых придают моче специфический запах, давший название болезни. Тип наследования аутосомно-рецессивный.
«Запаха рыбы» синдром, описанный в 1970 г. Humbert и др., предположительно, является аутосомно-рецессивным заболеванием с неясным патогенезом. Проявляется запахом гнилой рыбы, исходящим от больных, обусловленным повышенной экскрецией с мочой триметиламина. Данный синдром характеризуется склонностью к инфекционным поражениям лёгких, спленомегалией.
«Фертильного евнуха» синдром, синоним: лютеинизирующего гормона изолированный дефицит (описан в 1950 г. Pasqualini и Bur) с неуточнённым характером наследования, характеризуется картиной гипогонадизма (евнухоидное телосложение, высокий голос, редкие волосы на бороде, маленький половой член, снижение полового влечения). Размеры яичек нормальные, при биопсии отмечается отсутствие клеток Лейдига и наличие активного сперматогенеза. В редких случаях больные способны иметь детей. В крови определяется изолированный дефицит ЛГ при нормальной концентрации ФСГ. При лечении эффективен человеческий хорионический гонадотропин (ЧХГ).
Несколько названий посвящено «братьям нашим меньшим». Очень популярно семейство кошачьих.
«Кошачьих глаз» синдром (синоним: Шмида-Фраккаро синдром): атрезия анального отверстия, аномалии глаз, пороки развития мочеполовой и сердечно-сосудистой систем. У больных отмечается задержка умственного и физического развития.
«Крика кошки» синдром (синоним: синдром Лежена). Получил название от специфического плача детей, страдающих этим заболеванием, напоминающего кошачье мяуканье. Специфика плача обусловлена аномалиями строения гортани: узкими голосовыми связками и изогнутым надгортанником. С возрастом этот симптом исчезает, но часто остаются стридор и склонность к инфекционным заболеваниям верхних дыхательных путей.
«Леопарда» синдром (описан в 1961 г. Bunke) — характеризуется появлением в первые месяцы жизни, а иногда и при рождении, пигментных пятен на теле типа веснушек, врождёнными пороками сердца, недоразвитием половых органов. Дети отстают в росте и умственном развитии. Патогенез неясен. Тип наследования аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью.
Среди прочих упоминаемых животных отметим лошадь, точнее синдром «зубы лошадиные». Семейные формы впервые описаны Dolamore в 1925 г. Наследуется аутосомно-доминантно.
Кстати, аномалия человеческих зубов, вернее «габсбургская челюсть» (синоним: прогнатизм нижней челюсти) также описаны как наследственная патология, характеризующаяся резким выступанием вперёд нижней челюсти. Тип наследования аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью.
Различные характеристики человеческих волос также занимают видное место среди эпонимических названий.
«Кудрявых волос» синдром Менкеса (синоним: трихополидистрофия). Одно из характерных проявлений — вновь вырастающие в период новорождённости волосы гипопигментированы, круто закручены и ломкие. Их микроскопическая картина характеризуется «закрученностью» вдоль продольной оси. В основе заболевания лежит дефект всасывания и транспорта меди из кишечника. Основные патоморфологические изменения касаются мозга и кровеносных сосудов, поэтому клиническая картина довольно многообразна. Тип наследования рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.
В 1932 году Ronchese описал синдром «курчавых волос»: грубые, сухие, тусклые, ломкие курчавые волосы в некоторых случаях в сочетании с гипоплазией эмали зубов и иногда прогрессирующей неврогенной глухотой, появляющейся на первом году жизни. В этот период микроскопически определяются уплощение и поворот волосяной оси на 180 градусов. К пубертатному периоду строение волос нормализуется клинически и микроскопически. Синдром наследуется аутосомно-рецессивно.
Довольно любопытен и синдром, именуемый «уши волосатые». Ушные раковины вместо пушкового волоса покрыты длинными волосами. Полагают, что ген, ответственный за этот признак, локализуется в Y-хромосоме.
Синдром «лицо свистящего человека» (синоним: синдром Фримана — Шелдона, 1938) проявляется с рождения. Характерные особенности лица: глубокие запавшие глаза, эпикант, косоглазие, маленькие нос и ноздри, маленький рот. Отмечаются скелетные аномалии костей предплечья, косолапость, рентгенологически выявляемая перегородка передней черепной ямки. Тип наследования аутосомно-доминантный.
Maersh и Woltman в 1956 году описали синдром «негнущегося человека». Характерной является прогрессирующая мышечная ригидность, сочетающаяся с болезненными мышечными спазмами. Проявляется в возрасте 30-50 лет, нарастает в течение нескольких месяцев (а иногда недель или дней). В первую очередь поражаются мышцы туловища, но заболевание может начинаться с мышц шеи или конечностей. Поражение симметричное. Мышцы живота становятся чрезвычайно твёрдыми, резко ограничена подвижность позвоночника. От хронического столбняка отличается отсутствием спазмов жевательных мышц. Течение неуклонно прогрессирующее. Прогноз неблагоприятный. Патогенез и генетические аспекты не уточнены.
«Неутомимых ног» синдром характеризуется парестезиями (чувством ползания мурашек) в конечностях, вследствие чего больные бесконечно двигают руками и ногами. Состояние часто сопровождается выраженной бессонницей. Патогенез остаётся неясным, поскольку объективных данных о патологии сосудистой системы или поражении периферических нервов не имеется. Наследуется аутосомно-доминантно. Семейный характер установлен в 1960 г. Ekbom.
Руки человеческие также неоднократно отражены в эпонимических терминах. Наряду с хорошо известными симптомами «барабанных палочек» и «часовых стёклышек», наблюдаемыми в клинике внутренних болезней при ряде тяжёлых лёгочно-сердечных заболеваний, медицинским генетикам известен синдром Джонстона (1948), именуемый также «рук зеркальные движения». Эти самые зеркальные движения обусловлены недостаточным перекрестом пирамидных волокон в спинном мозге. Как симптом зеркальные движения рук могут встречаться при различных врождённых аномалиях развития мозга. Как самостоятельная аномалия синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Синдром «руки-ноги-матки» включает характерные изменения кисти, аномалии стопы (маленькие размеры, большой палец меньше других); у женщин наблюдается удвоение матки, в том числе шейки, перегородка влагалища. Тип наследования аутосомно-доминантный.
Данное перечисление эпонимических симптомов и симптомов не является исчерпывающим, однако, поможет любознательным читателям несколько прояснить происхождение некоторых медицинских терминов.
член Национального Союза журналистов Украины
(Женская консультация городской поликлиники № 5 г. Харькова)