Бэквина — Эйджера синдром (Bakwin-Eiger)

Синоним: семейная остеоклазия с макрокранией. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание начинается в раннем детстве. Характеризуется задержкой статического развития, искривлением костей конечностей (чаще нижних), патологической ломкостью костей и спонтанными переломами. На 3-м году жизни выявляются утолщения костей черепа, в результате чего увеличивается его диаметр. В постановке диагноза важны рентгенологические данные: утолщение костей свода черепа и трубчатых костей, микропереломы, псевдокистозные полости. В крови наблюдают увеличение щелочной фосфатазы, гипохромную анемию. В костном мозге — остеобластическая гиперплазия. Дифференциальный диагноз следует проводить с мраморной болезнью, синдромом ван дер Хеве, болезнью Педжета, врожденным сифилисом, рахитом.