Камурати — Энгельмана синдром (Camurati-Engelman)

Синоним: системный наследственный остеосклероз с миопатией. Характеризуется миопатическими симптомами, снижением мышечного тонуса, отсутствием сухожильных рефлексов, изменением мышечного, тонуса, отсутствием сухожильных рефлексов, изменением походки и прогрессирующей диафизарной дисплазией, выражающейся в удлинении конечностей. Нередко увеличиваются в размерах кости черепа и нижняя челюсть. Рентгенологически обнаруживаются склероз, решетчатоподобные структурные изменения компактного вещества костей. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Имеются семейные случаи заболевания.

Возврат к списку


Комментировать
Симптом*


Описание*
Защита от автоматического заполнения