Ханда — Шюллера — Кристиана болезнь (Hand-Schuller-Christian)

Синоним: краниальный ксантоматоз. В основе заболевания лежит нарушение обмена холестерина и инфильтрация липоидными и плазматическими клетками плоских костей, твердой мозговой оболочки и кожи, накопление холестерина обнаруживается также в клетках паренхиматозных органов. Клинически —  экзофтальм, половое недоразвитие, в коже — мелкие желтоватые узелки, переломы трубчатых костей, поражение лицевого нерва, снижение слуха, нистагм, мозжечковые расстройства. В крови — повышение холестерина и липопротеинов, гипохромная анемия. На рентгенограммах черепа и других костей — очаги остеопороза неодинаковой интенсивности с неровными контурами («череп типа географической карты»). Описаны семейные случаи. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Заболевание обычно начинается в возрасте до 10 лет, реже позднее. Мужчины болеют в 2 раза чаще, чем женщины. Течение заболевания прогрессирующее.

Возврат к списку


Комментировать
Симптом*


Описание*
Защита от автоматического заполнения