Ландштейнер — Фанкони — Андерсена синдром (Landsteiner-Fanconi-Andersen)

Синонимы: кистозный фиброз поджелудочной железы, врожденная семейная бронхопанкреатическая дистрофия, хронический кистозный фиброз поджелудочной железы. Системное поражение слизистых и потовых желез. На первый план выступают поражения поджелудочной железы, бронхов, печени и двенадцатиперстной кишки. Болеют чаще всего дети в первые недели и месяцы жизни, но описаны заболевания и у взрослых. Измененные по составу и вязкости секреты поджелудочной железы, кишечных желез, бронхов и желчной системы застаиваются и осаждаются в выводных протоках, последние расширяются и кистозно перерождаются. Повышенное давление в протоковой системе приводит к тяжелым изменениям в железистых клетках с последующей их атрофией и прекращением секреции. Развиваются тяжелые нарушения пищеварения. Поражение печени приводит к билиарному циррозу, а легких — к нарушениям дыхания, эмфиземе, бронхоэктазиям. Потеря электролитов приводит к гипохлоремии и нарушениям сердечно-сосудистой деятельности. Клиническая картина многообразна и зависит от пораженных органов, степени и обширности поражения. У новорожденных наблюдается задержка кала и газов, вздутие живота, развивается картина мекониевой непроходимости, состояние быстро ухудшается, возникает электролитный криз и больные погибают на 2—3-й день. В более позднем возрасте заболевание приводит к нарушению переваривания белков, жиров и углеводов. Развивается стеаторея и креаторея, авитаминоз с гиперкератозом, френодермией, куриной слепотой и склонностью к инфекции. При холестатическом циррозе можно наблюдать желтуху, спленомегалию, субфебрилитет. При поражении легких появляется, а затем усиливается одышка, кашель с вязкой мокротой, цианоз, развиваются бронхоэктазы, присоединяется воспаление легких. У больных покрасневший, гладкий язык. Живот вздут, болезненность разлитая, печень увеличена, плотная, болезненная. С развитием цирроза печени увеличивается селезенка, появляется асцит. При рентгенологическом исследовании легких выявляется картина хронического пневмоцирроза с бронхоэктазиями и массивными плевральными сращениями. Заболевание прогрессивно ухудшается. Больные склонны к инфекциям, отягощающим течение заболевания и приводящим к смерти.

Возврат к списку


Комментировать
Симптом*


Описание*
Защита от автоматического заполнения