Лобштейна — Фролика болезнь (Lobstein-Vrolik)

Синонимы: ломкость костей, периостальная дисплазия, периостальная аплазия, врожденная ломкость костей, несовершенный остеогенез. Тяжелое врожденное системное заболевание скелета. Различают 2 формы: врожденную болезнь Фролика и позднюю болезнь Лобштейна. Первая форма характеризуется появлением множественных переломов во внутриутробном периоде, в момент родов или вскоре после них: вторая — появлением переломов в первые месяцы или годы жизни. В основе заболевания лежит порок развития мезенхимы, понижение периостальной и эндостальной функций, в результате чего нарушается рост кости в толщину. Клиника проявляется триадой симптомов: повышенной ломкостью костей, синими склерами и янтарной окраской зубов. Чем раньше наступают переломы, тем тяжелее протекает заболевание. В течение жизни может быть несколько десятков переломов. Чаще всего страдают длинные трубчатые кости. Никогда не ломаются позвоночник, грудина, основание черепа. Переломы наступают от ничтожных причин. Для них характерно отсутствие больших смещений отломков по длине из-за слабости мышц. Наблюдают атрофию, дряблость и слабость мышц, недоразвитие суставных сумок и всего связочного аппарата суставов — отсюда их разболтанность. Рентгенологически определяют множественные переломы длинных трубчатых костей, деформации костей после ранее перенесенных переломов. Покровные кости свода черепа чрезвычайно истончены.