Маффуччи синдром (Maffucci)

Синонимы: дисхондроплазия с гемангиомой, хондродистрофия и сосудистая гамартома. Врожденное заболевание, которое характеризуется сочетанием множественного хондроматоза (болезнь Олье) с сосудистыми опухолями (гемангиомами) и варикозным расширением вен. Деформация костей проявляется с детства. Рост костей с течением времени приостанавливается, а пролиферация хряща продолжается, что ведет к неравномерности развития скелета — образуются вздутия в области эпифизов. Кости поражаются в форме узлов окостенения до 6 см в диаметре. Поражение чаще одностороннее. Больная конечность отстает в росте, укорачивается, утолщение концов костей может привести к ограничению движений в суставах. Появляется боль при движениях, местное повышение температуры (типичные признаки болезни Олье).  Позднее здесь же развиваются мягкие, малоподвижные опухолевидные образования синеватой окраски, просвечивающие сквозь кожу — ангиомы (тип Маффуччи). Вторично в области ангиом расширяются вены. При рентгенообследовании видны выпячивания и вздутия кортикального слоя костей конечностей и таза, искривления длинных трубчатых костей, многочисленные участки склероза чередуются с просветлениями в форме полосок (хондроматоз). Местами в костях кистевидные просветления. Гемангиомы, кроме конечностей, встречаются на брюшной стенке, мошонке, слизистой оболочке рта, селезенке, брыжейке толстой кишки. Течение болезни прогрессирующее, рецидивирующее, хроническое. В период ремиссии наблюдают превращение хрящевой ткани в костную. Возможно злокачественное превращение. Прогрессирование заболевания прекращается после полового созревания.