Марфана синдром (Marfan)

Синонимы: арахнодактилия, акромакрия, врожденная мезодермальная дистрофия, Марфана болезнь, синдром Марфана — Ашара (Achard), синдром Марфана — Эрба (Erb). Арахнодактилия в сочетании с различными глазными, скелетными и висцеральными дефектами. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Клинически пороки развития выявляются в виде долихоцефалии, готического нёба, прогнатии, кифоза, воронкообразной или килевидной грудной клетки, удлинения конечностей, арахнодактилии, разболтанности суставов. Может быть аневризма аорты (опасна из-за возможного разрыва ее с внезапной смертью), аномалии артерий, дефекты клапанов и перегородок. Атрофические борозды мягких тканей, грыжи, слабость связок и сухожилий. Со стороны глаз — эктопия хрусталиков, миопия, косоглазие, нередко катаракта и колобома радужной оболочки. Рентгенологически отмечают диффузный остеопороз метафизарных отделов костей, истончение кортикального слоя, шпоры пяточных костей. Гистологически — фрагментация, расщепление, истончение, местами полное исчезновение эластических волокон, замещающая их фиброзная ткань, богатая тучными клетками с явлениями мукоидизации и метахромазии. Этиология неизвестна.