Пфаудлера — Гурлера болезнь (Pfaudler-Hurler)

Тяжелая форма энхондрального дизостоза. Большая, как при гидроцефалии, голова, низкая граница волос на лбу и висках, своеобразный вид лица с широко расставленными глазами, иногда косоглазием, нависшими бровями, седловидным носом, низко расположенными ушами, недоразвитой верхней и сильно выступающей вперед нижней челюстями, толстыми губами и большим языком. Диспропорциональный карликовый рост, короткая шея и сильное кифотическое искривление позвоночника. Большой живот, деформированные конечности с тупыми пальцами и контрактурами почти всех суставов. Большинство детей приковано к постели. Наблюдают глубокие патологические изменения внутренних органов (сердца, печени, селезенки), головного мозга, роговой оболочки. Печень и селезенка увеличиваются, роговая оболочка мутнеет. В тканях внутренних органов происходит отложение особого вещества, близко стоящего к мукопротеину, являющегося продуктом нарушения химизма соединительной ткани. Причины нарушения обмена веществ не установлены. Обычно такие дети умирают при рождении или в первые месяцы жизни. У выживших отмечается понижение интеллекта, нарушения слуха и зрения. При рентгенологическом исследовании определяется уплощение и увеличение гипофизарной ямки, недоразвитие клиновидных отростков и широкое зияние черепных швов. Кифоз. Головка и шейка бедра имеют вальгусную форму. Головка бедра обычно в положении подвывиха. Ростковая линия неравномерно сужена. Патологические изменения распространяются не только на хрящевую ткань эрифизов и коротких костей, но и на ростковый хрящ, метафизы и периост.