Риббинга — Мюллера синдром (Ribbing-Muller)

Синонимы: Риббинга болезнь, Риббинга — Мюллера — Клемента синдром (Clement). Пропорциональная форма энхондрального дизостоза. Характеризуется множественным симметричным поражением суставных концов, их деформацией, ограничением движений и уменьшением роста тела в длину вследствие нарушения эпифизарного остеогенеза костей конечностей и позвоночника. Начинается в детстве. Иногда поражаются все члены семьи. Симптоматология зависит от степени поражения и возраста больных (чем старше больной, тем легче протекает болезнь). Жалобы на неопределенные болевые ощущения, слабость мышц, ограничение движений в крупных суставах и позвоночнике. Череп и лицо правильной формы. Небольшой кифоз, уплощение и укорочение туловища. Грудная клетка расширена. Все суставы кажутся несколько утолщенными из-за атрофии ближайших к ним мышц. Походка скованная. Тонус и сила мышц ослаблены. Рентгенологически отмечается уплощение тел позвонков и расширение их в поперечном направлении, иногда отдельные позвонки приобретают трапециевидную форму, способствуя образованию кифоза или кифосколиоза. Ядра окостенения эпифизов длинных и коротких трубчатых костей, мелких костей конечностей и позвонков нередко появляются позже обычного, атипичны. Эпифизы деформируются, становятся широкими, плоскими, суставные впадины уплощаются, развивается картина деформирующего артроза или вальгусного искривления суставов. Ростковый хрящ и метафизы не изменены.