Реклингхаузена болезни (Recklinghausen)

1. Синоним: нейрофиброматоз. Системное опухолевое заболевание. Проявляется при рождении или в детском возрасте. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, описаны семейные случаи. Чаще поражает мужчин. Множественные нейрофибромы располагаются по ходу нервов, могут сопровождаться участками гиперпигментации и иметь ножку. Опухоли располагаются в коже, подкожной клетчатке, локализуются в области симпатического пограничного столба, Ауэрбахова и Мейснерова сплетений органов желудочно-кишечного тракта. Величина и количество варьируют. 2. Синонимы: паратиреоидная остеодистрофия, генерализованная остеодистрофия, генерализованная фиброзная кистовидная остеодистрофия. Гормонально-активная опухоль околощитовидной железы, вызывающая дистрофию костной ткани. В основе поражения костей лежит дистрофический процесс, связанный с нарушением минерального обмена. Эти изменения исчезают после удаления опухоли околощитовидной железы. Болеют женщины в возрасте 30—40 лет. Опухоль разивается в одной из околощитовидных желез, нередко имеет атипичную локализацию (за грудиной).  Гормональная активность аденом разная, что обусловливает различную интенсивность проявления заболевания. В ранних стадиях отмечают неопределенную боль в костях, (мышечную слабость, повышенную утомляемость, головную боль. Позднее наблюдают потерю аппетита, тошноту, боль в животе, могут быть упорные поносы. Иногда на первом плане симптомы почечнокаменной болезни. Обнаруживаются различные деформации костей: утолщения, бугристости или искривления, которые приводят к укорочению конечности и хромоте. В некоторых случаях клинические проявления начинаются с патологического перелома. Последующие переломы могут протекать безболезненно. За исключением случаев бурного течения, оканчивающихся летально, клиническая картина обычно развивается медленно, на протяжении многих лет, а костные изменения вначале ограничиваются остеопорозом. Болезнь с ремиссиями, прогрессирует, в костях развиваются кистозные полости, проявляется вторичное малокровие, тахикардия, сердечная слабость. Наступает инвалидность, а при отсутствии радикального хирургического лечения больные погибают при явлениях кахексии и маразма. Случаев самоизлечения не описано. Отмечают гиперкальциемию, гиперкальциурию и гиперфосфатурию. Рентгенологическая картина может быть различной: остеопороз, кисты костного скелета (чаще костей таза, бедра и других трубчатых костей), патологические переломы, колбообразные кистозные деформации с одновременным истончением кортикального слоя. Если при рентгенологическом исследовании обнаруживают изолированную костную кисту, необходимо делать контрольные исследования всего скелета.