Фанкони диабет (Fanconi)

Синоним: диабет фосфорный. Врожденный рахит, резистентный к витамину D. Тип наследования доминантный. Изменения в почках существуют уже к моменту рождения. Признаки рахита четко определяются ко 2-му году жизни, прогрессирует деформация. Земедление роста является постоянным признаком болезни. Количество фосфора в сыворотке крови значительно понижено, алкалической фосфатазы — увеличено. В моче значительно уменьшено количество кальция, в то время как фосфор содержится в обычных количествах. По сравнению с синдромом Фанкони при диабете отсутствует гипогликемия и аминоацидурия. Наблюдают общее расстройство обмена веществ, которое проявляется в нарушении обмена фосфатов в костях, почках и кишечнике.